Prévalence des symptômes
Chez les enfants porteurs d’une mutation sur le gène MEIS2, les symptômes les plus fréquents sont les troubles moteurs et les troubles du langage, souvent associés à un retard cognitif et une fente palatine.
Les fentes palatines
Une fente est une ouverture entre les segments de la lèvre ou du palais qui aurait dû se fermer durant les premières semaines du développement de l’enfant (5e à 9e semaine de la grossesse). Elle est due à une fusion qui ne s’est pas faite complètement.
La fente dite palatine touche le palais mou, aussi appelé voile du palais (partie musculaire et mobile) et/ou le palais dur, sans fente labiale et maxillaire associée.
Les fentes palatines sont fréquemment accompagnées des difficultés suivantes :
- Problèmes respiratoires et/ou reflux gastro-œsophagien des nourrissons
- Difficultés d'alimentation
- La trompe d’Eustache peut parfois dysfonctionner et provoquer des otites séro-muqueuses se manifestant généralement par une perte d'audition (hypoacousie de transmission).
- La présence de la fente au niveau du voile du palais entraîne une fuite d'air par le nez lorsque l'enfant parle. Même après la fermeture de la fente, un trouble de la parole (nasonnement) peut persister.
Les troubles moteurs et troubles du langage
Les troubles moteurs et du langage, prédominant chez les enfants atteints d’une mutation sur le gène MEIS2,
regroupent un ensemble de symptômes étroitement liés et pouvant co-exister chez un même individu.
Le trouble développemental de la coordination (TDC)
Le trouble développemental de la coordination (TDC), ou dyspraxie, englobe plusieurs aires cognitives et motrices différentes, plus ou moins impactées en fonction des enfants et de leurs autres symptômes.
La dyspraxie verbale
La dyspraxie verbale engendre différents symptômes chez les enfants et peut être causée par une mutation sur un gène, dont MEIS2 qui a été identifié comme ayant une relation de cause à effet directe.
Le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est un trouble du neurodéveloppement, associé à des petites différences dans la structure et le fonctionnement du cerveau des personnes concernées.
Caractérisé par des niveaux élevés d’inattention, et/ou d’agitation et d’impulsivité, le TDAH est un syndrome source de handicaps cognitifs et relationnels persistants, et parfois sévères. Au-delà des difficultés qu’il engendre à l’école ou au travail, mais aussi dans le cadre familial et social, le TDAH entraîne un risque accru de blessures accidentelles, d’addictions, de dépression et de suicide. D’où la nécessité de le repérer et de le prendre en charge, pour en atténuer le retentissement.
Le trouble débute avant l’âge de 12 ans : les enfants concernés ont du mal à rester concentrés et sont facilement distraits − plus que les autres. Ils s’interrompent sans cesse dans leurs activités et interrompent les autres. Ils ont beaucoup de mal à rester assis (ou même debout) sans remuer, ou encore à réfréner une envie, une action, une parole… Ces comportements persistent depuis au moins six mois, se produisent dans plusieurs environnements (à l’école, mais aussi à la maison ou dans le cadre de leurs loisirs) et altèrent leur qualité de vie au quotidien.
