Prévalence des symptômes
Chez les enfants porteurs d’une mutation sur le gène MEIS2, les symptômes les plus fréquents sont les troubles moteurs et les troubles du langage, souvent associés à un retard cognitif et une fente palatine.
Les fentes palatines
Une fente est une ouverture entre les segments de la lèvre ou du palais qui aurait dû se fermer durant les premières semaines du développement de l’enfant (5e à 9e semaine de la grossesse). Elle est due à une fusion qui ne s’est pas faite complètement.
La fente dite palatine touche le palais mou, aussi appelé voile du palais (partie musculaire et mobile) et/ou le palais dur, sans fente labiale et maxillaire associée.
Les fentes palatines sont fréquemment accompagnées des difficultés suivantes :
- Problèmes respiratoires et/ou reflux gastro-œsophagien des nourrissons
- Difficultés d'alimentation
- La trompe d’Eustache peut parfois dysfonctionner et provoquer des otites séro-muqueuses se manifestant généralement par une perte d'audition (hypoacousie de transmission).
- La présence de la fente au niveau du voile du palais entraîne une fuite d'air par le nez lorsque l'enfant parle. Même après la fermeture de la fente, un trouble de la parole (nasonnement) peut persister.
Les troubles moteurs et troubles du langage
Les troubles moteurs et du langage, prédominant chez les enfants atteints d’une mutation sur le gène MEIS2,
regroupent un ensemble de symptômes étroitement liés et pouvant co-exister chez un même individu.
Le trouble développemental du langage oral (TDL)
Le trouble développemental du langage (TDL) est un trouble du langage qui touche environ 7 % de la population. Il s’agit de difficultés durables à comprendre le langage oral (langage réceptif) et/ou à se faire comprendre par le langage oral (langage expressif).
Au niveau réceptif (ce que l’enfant comprend), les difficultés peuvent concerner la compréhension des mots, des phrases ou des relations entre les phrases. Le plus souvent l’enfant est en difficulté avec les phrases longues et complexes (consignes multiples par exemple), il demande souvent des explications complémentaires, ne fait qu’une partie de ce qui lui est demandé. Il est parfois difficile de faire la différence entre des difficultés de compréhension du langage et des difficultés d’attention. L’enfant peut paraitre inattentif alors qu’il n’a pas compris le message.
Au niveau expressif (ce que l’enfant dit), on observe le plus souvent des déformations des sons et de l’enchainement des sons produits, un manque de vocabulaire avec une tendance à chercher ses mots, à utiliser des mots fourre-tout (truc, machin) et des noms imprécis (oiseau au lieu de pie ou moineau, robinet au lieu de lavabo ou baignoire). Les phrases peuvent être courtes et mal construites (avec des erreurs de « grammaire »). Les informations ne sont pas clairement données, on parle de difficultés d’informativité. Il peut être difficile de faire la différence entre un repli sur soi en raison des difficultés à se faire comprendre et une timidité sans lien avec le langage.
Le TDL peut avoir des répercussions multiples puisque l’enfant s’y trouve confronté partout et tout le temps. Il aura une influence sur le comportement de l’enfant avec une impatience, voire des colères et même de l’agressivité ou au contraire un repli sur soi, une difficulté à aller vers les autres. Il a donc fréquemment des répercussions sur les interactions familiales et sociales : on parle d’impacts fonctionnels.
Le trouble développemental de la coordination (TDC)
Le trouble développemental de la coordination (TDC), ou dyspraxie, englobe plusieurs aires cognitives et motrices différentes, plus ou moins impactées en fonction des enfants et de leurs autres symptômes.
La dyspraxie verbale
La dyspraxie verbale engendre différents symptômes chez les enfants et peut être causée par une mutation sur un gène, dont MEIS2 qui a été identifié comme ayant une relation de cause à effet directe.
Le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est un trouble du neurodéveloppement, associé à des petites différences dans la structure et le fonctionnement du cerveau des personnes concernées.
Caractérisé par des niveaux élevés d’inattention, et/ou d’agitation et d’impulsivité, le TDAH est un syndrome source de handicaps cognitifs et relationnels persistants, et parfois sévères. Au-delà des difficultés qu’il engendre à l’école ou au travail, mais aussi dans le cadre familial et social, le TDAH entraîne un risque accru de blessures accidentelles, d’addictions, de dépression et de suicide. D’où la nécessité de le repérer et de le prendre en charge, pour en atténuer le retentissement.
Le trouble débute avant l’âge de 12 ans : les enfants concernés ont du mal à rester concentrés et sont facilement distraits − plus que les autres. Ils s’interrompent sans cesse dans leurs activités et interrompent les autres. Ils ont beaucoup de mal à rester assis (ou même debout) sans remuer, ou encore à réfréner une envie, une action, une parole… Ces comportements persistent depuis au moins six mois, se produisent dans plusieurs environnements (à l’école, mais aussi à la maison ou dans le cadre de leurs loisirs) et altèrent leur qualité de vie au quotidien.
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA)
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) regroupe un ensemble de troubles neurobiologiques qui agissent sur le développement. Ils se caractérisent notamment par des dysfonctionnements dans les interactions sociales, la communication, les comportements et les activités.
La communication
Les enfants autistes présentent des anomalies de la communication verbale ou non verbale, que ce soit au niveau de la compréhension ou de l’expression. S’ils utilisent le langage oral, on observe des particularités sémantiques, de syntaxe et de l’écholalie. Nous parlons d’écholalie lorsque l’enfant répète sans cesse un mot ou une phrase entendue sans forcément en comprendre le sens et parfois sans que le contexte s’y prête. La communication non verbale subit également des altérations : pas de pointage avec le doigt, incompréhension de l’utilisation de l’intonation ou de l’expression faciale, non-reconnaissance des émotions, peu de mimiques, etc.
Les parents remarquent notamment :
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une absence de babillage et de pointage à partir de 12 mois ;
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une absence de mots à partir de 18 mois ;
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une absence d’association de mots à partir de 24 mois.
Les relations sociales
Chez les enfants autistes apparaissent des difficultés de développement et de compréhension des interactions sociales. Contrairement aux idées reçues, tous les enfants autistes ne sont pas « dans leur bulle ». Certaines personnes autistes ont envie d’être en relation avec d’autres personnes, mais ne savent pas forcément comment s’y prendre, comprenant généralement peu les règles sociales implicites. Ils vont initier des interactions, mais souvent d’une manière inappropriée. D’autres enfants n’auront pas d’intention relationnelle vers une autre personne, préférant avoir recours seuls à leurs propres activités.
Les enfants autistes éprouvent des difficultés à comprendre et à partager les pensées et les émotions des autres personnes. Ils n’expriment généralement pas ou peu d’intérêt pour les jeux collectifs ou ceux faisant appel au « faire semblant ».
Le comportement et les activités
Les enfants autistes adoptent des comportements répétitifs et stéréotypés et se concentrent sur des activités et des intérêts restreints. Ces troubles se manifestent aussi bien dans leurs gestes (balancement, battement de mains…) que dans leur utilisation d’objets (alignement, utilisation répétée du même objet…). Les enfants autistes vont aussi exiger un mode de vie rythmé par des routines. En effet, le moindre changement peut provoquer chez eux une grande détresse ou des réactions émotionnelles disproportionnées.
