Le parcours de soins
Il n’y a pas de parcours de soins et de thérapies spécifiques aux mutations sur le gène MEIS2 : la prise en
charge est symptomatique et implique de nombreux acteurs de la santé.
Prise en charge de la fente palatine
La chirurgie de la fente du voile du palais s’effectue entre 3 et 12 mois ; le palais osseux est refermé ultérieurement, entre 10 et 18 mois.
Une surveillance de la parole et de la croissance de la mâchoire est indispensable.
Si l'insuffisance vélaire, et les troubles phonatoires qu’elle induit ne sont pas corrigés par plusieurs années de rééducation orthophonique, une chirurgie secondaire est envisagée (entre 5 et 6 ans).
Plusieurs techniques sont possibles :
- véloplastie intravélaire secondaire,
- vélopharyngoplastie à pédicule supérieur, dite de San Vénéro Rosseli,
- vélopharyngoplastie à pédicule inférieur,
- sphinctéroplastie dynamique d’Orticochea,
- injection de graisse autologue dans le cavum ou le voile.
Les vélopharyngoplasties à pédicule exposent à un risque d’aggravation d’un syndrome ventilatoire obstructif. De ce fait, il faut attendre que les troubles respiratoires aient bien cédé et, au moindre doute, demander une polygraphie de sommeil pré-opératoire.
Certains auteurs préfèrent, pour ces raisons, les sphinctéroplasties dynamiques ou les injections de graisse.
Prise en charge des difficultés d'alimentation
Afin de vous aider à mieux appréhender l’alimentation de votre bébé pendant ses premiers mois, plusieurs documents d'information ont été réalisés par l'association tremplin séquence de Pierre Robin.
Suivi paramédical
Différentes méthodes thérapeutiques paramédicales ont été identifiées dans le parcours de soins des enfants ayant une mutation du gène MEIS2.
Neuropsychologie
Pour un enfant avec une dyspraxie verbale ou autre trouble de l’apprentissage, le suivi par un neuropsychologue permet de comprendre sa manière de penser et réfléchir, et ainsi de proposer des méthodes de travail adaptées.
Psychologie
La communication et le déliement de la parole chez les enfants porteurs d’une fente, avec ou sans trouble du langage, peuvent être solidement améliorés par un suivi psychologique tout au long du parcours de soins.
Thérapie du positionnement oro-facial
TalkTools est une thérapie permettant de venir en aide aux personnes qui rencontrent des difficultés à parler, à positionner leur sphère oro-faciale et à s’alimenter. C’est une approche basée sur la stimulation sensorielle et tactile.
Comment ça marche ?
- Evaluation par un thérapeute Talk Tools du placement, de la motricité et des difficultés sensorielles.
- Hiérarchisation des activités pouvant être utilisées par les parents et les thérapeutes pour cibler le placement, la motricité et les difficultés sensorielles.
- Poursuite du programme mené par un thérapeute Talk Tools.
- Utilisation des différentes méthodes qui s’appuient sur des critères de fonctionnement ayant obtenus des résultats probants.
Thérapies spécifiques à la dyspraxie verbale
Différentes thérapies ont émergé ces dernières années dans la prise en charge de la dyspraxie verbale avec
un niveau de preuve variable, la recherche étant toujours en progression.
Solutions de communication améliorée et alternative (CAA)
Dans le cas où l’enfant rencontre des difficultés à s’exprimer oralement, des solutions de communication
améliorée et alternative (CAA) existent afin de réduire sa frustration et faciliter le dialogue avec les autres.
Prise en charge dentaire et orthodontique
Les anomalies dentaires (de forme, de nombre, de position) et la malformation du palais nécessitent un suivi de l'enfant par un orthodontiste vers l'âge de 3 ans.
Différents dispositifs seront utilisés pour aider à la croissance du maxillaire en largeur tel que le quad'hélix ou le disjoncteur.
Afin d'harmoniser la forme de l'arcade dentaire et ouvrir l'espace de la fente en cas de greffe osseuse, un dispositif appelé "multi-attaches" est collé sur les dents.
Par ailleurs, en cas d'agénésie dentaire, c'est à dire d'absence de dent au niveau de la fente, un implant peut être posé après une greffe osseuse, en fin de croissance.
Une sensibilisation à une bonne hygiène bucco-dentaire est indispensable pour ces enfants nés avec une fente, plus sujets aux caries.
Ces traitements bénéficient d'une prise en charge financière spécifique par l'Assurance Maladie.
Prise en charge des troubles ORL
Un suivi auditif régulier est indispensable, de la naissance jusqu'à l'âge adulte, pour surveiller les otites et la perte d'audition.
La mise en place d’aérateurs trans-tympaniques (yoyos) peut être proposée.
Si les otites séreuses sont trop fréquentes, il pourra également être envisagé d'utiliser un appareil à conduction osseuse pour que la perte d'audition durant les otites n'impactent pas négativement les apprentissages.
Une perte d'audition même légère pourrait être à l'origine de troubles du neurodéveloppement et il est particulièrement recommandé de la corriger dans le cas de trouble de l'attention.
Prise en charge du TDAH
Les études cliniques ont démontré que les traitements médicamenteux sont efficaces. Ils diminuent notamment les risques de sous-performances scolaires, d’accidents ou encore de troubles dépressifs et de suicides. Leurs effets indésirables sont généralement bénins, et peuvent être gérés par un ajustement dans le choix de la molécule utilisée ou de la dose administrée.
- Il s’agit le plus souvent de molécules psychostimulantes comme le méthylphénidate ( Ritaline®, Quasym LP®, Medikinet LP® et Concerta LP®).
- En cas d’échec, des molécules non stimulantes comme l’atomoxétine peuvent être prescrites.
Les traitements non médicamenteux sont moins efficaces pour réduire les symptômes du TDAH. Toutefois, ils contribuent à améliorer la vie des patients et de leurs familles.
- les thérapies cognitives et/ou comportementales
- Barkley, le programme d'entraînement aux habiletés parentales (PEHP) à dominante comportementale
- les thérapies familiales avec un psychologue (en incluant la fratrie)
- les thérapies psychomotrices
